Prenataal onderzoek

Tijdens het intakegesprek wordt gevraagd of u meer informatie wilt over prenatale screening (nekplooimeting en bloedonderzoek). En indien u 36 jaar of ouder bent, komt prenatale diagnostiek ter sprake. Om van tevoren hierover na te kunnen denken geven we hier alvast enige informatie. Indien u na het lezen meer wil weten over één van deze testen, geven we u graag meer informatie tijdens het eerste bezoek. Daarvoor zullen we het afgesproken tarief declareren bij uw verzekeraar.

Combinatietest

Met behulp van nekplooimeting, in combinatie met andere gegevens zoals leeftijd en zwangerschapsduur, kan worden vastgesteld hoe groot de kans is dat u een kind met het Down-syndroom krijgt. Dit onderzoek vindt plaats vanaf 11 weken tot en met 13 weken + 6 dagen van de zwangerschap. Het gaat hier om een kansberekening, deze test geeft NOOIT uitsluitsel. De grootte van de foetus, de dikte van de nekplooi, de leeftijd van de zwangere en de uitslagen van het bloedonderzoek geven een kansbepaling op een kindje met het syndroom van Down. Er wordt vanaf 1 april 2011 ook een kansberekening gemaakt worden voor de syndromen van Pateau en Edwards. Dit zijn syndromen die veel minder vaak voorkomen dan het syndroom van Down en in tegenstelling tot het Syndroom van Down zijn de Syndromen van Pateau en Edwards vaak niet levensvatbaar.  Alle factoren bij elkaar geven een 85% tot 90% zekerheid voor het syndroom van down en 70% voor de syndromen van Pateau en Edwards. Het afkappunt ligt bij 1 op 200. Heeft u een verhoogde kans dan komt U in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. 

Betekenis van kansbepaling
Met de hierboven beschreven onderzoeken wordt uitsluitend de kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down, Pateau en Edwards berekend. Een relatief hoge kans van bijvoorbeeld 1 op 80 betekent dat van de 80 vrouwen met een dergelijke kans er één vrouw een kind met één van deze syndromen krijgt. Daarentegen betekent 1 op 1200 dat de kans laag is - 1199 vrouwen krijgen geen kind met deze aandoening - maar toch is dit niet uitgesloten, één vrouw krijgt wel een kind met één van deze syndromen.

Wie komen ervoor in aanmerking?

Iedere zwangere ongeacht de leeftijd mag een nekplooimeting en bloedonderzoek laten verrichten. Het maakt dus niet uit in welke leeftijdgroep u zit. Dit wordt in de combinatietest namelijk al meegenomen.

Kosten van de combinatietest
Er wordt € 142,- in rekening gebracht. Dit wordt niet vergoed door de meeste verzekeringen. U zal dit bij uw verzekering moeten checken.

Prenatale diagnostiek

Als er uit de combinatietest een verhoogde kans komt of als er een erfelijke afwijking in de familie is of als je bij 18 weken zwangerschap 36 jaar of ouder bent kom je in aanmerking voor aanvullend invasief prenataal onderzoek, in de vorm van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Deze onderzoeken brengen een risico met zich mee dat een gezonde zwangerschap mis kan gaan. De kans varieert respectievelijk van 0,3 tot 0,5 %.

Screeningsecho 20 weken

Het structureel echoscopisch onderzoek tussen de 19de en 21ste week van de zwangerschap heeft als doel het beoordelen van de groei en de anatomie van de baby, zodat een vroege groeivertraging of een anatomische afwijking ontdekt kan worden. Vóór die tijd is het kind te klein. Aangeboren afwijkingen komen relatief weinig voor. Bij 2 tot 4 procent van de zwangerschappen wordt voor of na de geboorte een meer of minder ernstige afwijking vastgesteld.

Anders dan bij een 'gewone' echoscopie tijdens de zwangerschap (bijvoorbeeld om de duur van de zwangerschap vast te stellen) worden bij uitgebreid echoscopisch onderzoek alle organen van het kind nauwkeurig bekeken. Ook de ledematen, het hoofd en de romp worden beoordeeld. Het onderzoek duurt ongeveer 20 minuten en zal plaatsvinden in Diagnostiek voor U. Wanneer er een vermoeden op een afwijking is, wordt dit met u besproken. U wordt zo snel mogelijk naar een specialist op het gebied van foetale echoscopie verwezen door wie de baby nog een keer uitgebreid echoscopisch bekeken zal worden. U krijgt verdere uitleg en begeleiding.

Hoewel het niet vaak voorkomt, kan het voorkomen dat echoscopisch onderzoek een afwijking doet vermoeden, welke bij het vervolgonderzoek niet teruggevonden wordt of niet ernstig blijkt te zijn.

Vanaf een zwangerschapsduur van 20 weken is uitgebreid echoscopisch onderzoek een betrouwbare methode om aangeboren afwijkingen vast te stellen. Over het algemeen is de kans groot dat ernstige aangeboren afwijkingen ook gezien worden. Toch wordt een enkele keer een afwijking niet opgemerkt. Andere aandoeningen zoals chromosoomafwijkingen gaan vaak niet gepaard met afwijkingen die zichtbaar zijn bij uitgebreid echoscopisch onderzoek. Bewegingen van de baby tijdens het echo-onderzoek en een forse bouw van de aanstaande moeder kunnen het echo onderzoek bemoeilijken. Het onderzoek is dan ook nooit een garantie dat uw kind gezond is.

Kosten screeningsecho 20 weken
De kosten worden volledig vergoed door de verzekering.

Meer informatie
Uitgebreide informatie over prenatale screening en prenatale diagnostiek kunt u vinden op www.zwangernu.nl. U kunt ook contact opnemen met onze praktijk.